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O teste pré-natal não invasivo está formalmente indicado para gestantes que desejam aumentar a acurácia para rastreamento de alterações genéticas do feto.
 





 

O NIPT

Rotineiramente, as gestantes realizam exame ultrassonografia morfológica no primeiro trimestre, associado ou não aos testes bioquímicos. Os exames bioquímicos aumentam a sensibilidade dos dados ultrassonográficos para sugerirem a presença de uma alteração genética. Os testes bioquímicos indicados são: proteína A plasmática, subunidade beta da gonadotrofina coriônica livre e dosagem do fator de crescimento placentário. Estes exames, realizados entre a décima segunda e décima quarta semana de gravidez, têm como objetivo avaliar o risco de alterações genéticas, parto prematuro e pré- eclampsia.
Contudo, a partir da nona semana de gravidez, é possível realizar um exame com sensibilidade de 99% para investigação de alterações genéticas. Este exame não invasivo (NIPT) é realizado através de coleta do sangue materno, identificação do DNA livre de células fetais e pesquisa das trissomias do 21, 18, 13, monossomia do X e triploidia. Recentemente,a aplicação clínica deste teste foi expandida para incluir o rastreamento de cinco síndromes de microdeleção. Este Painel Ampliado do Panorama agora faz o rastreamento da deleção 22q11.2 (DiGeorge), deleção 1p36, síndromes Cri-du-chat, Prader-Willi e Angelman. Os estudos de validação demonstraram sensibilidade superior a 93% e especificidade superior a 99% para cada condição de microdeleção.
 





 
A grande vantagem dos exames não invasivos é não apresentar risco de aborto, como nos testes invasivos ( aminiocentese e amostragem de vilo coriônico).
 





 
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