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A pesquisa genética nos embriões formados a partir da fertilização in vitro não é feita de forma rotineira, sendo indicada em algumas situações específicas.
 





 

PGD

O diagnóstico genético antes da implantação – PGD (do inglês preimplantation genetic diagnosis) está indicado para casais com histórico familiar de uma doença genética específica, presente em algum familiar, com risco de transmissão para seus descendentes.
As doenças pesquisadas neste exame incluem as doenças autossômicas recessivas ou dominantes, ligadas ao cromossoma X e outras aberrações cromossômicas (translocações, aberrações estruturais). Este exame deve ser realizado após um aconselhamento genético, que indicará qual alteração genética que deve ser pesquisada nos embriões.
Existe ainda outra possibilidade de pesquisa genética em casos onde não há uma doença específica a ser pesquisada, ou seja, casais geneticamente normais, sem histórico familiar, mas que desejam investigar geneticamente os embriões antes da transferência dos mesmos para o útero.
Este exame é indicado para rastreamento de doenças genéticas, denominado PGS (do inglês, preimplantation genetic screening). Nesta avaliação, podem ser pesquisadas de 3 a 9 sondas genéticas.
  • PGD Painel de 9 cromossomos (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X e Y).
  • PGD Painel de 5 cromossomos (13, 18, 21, X e Y).
  • PGD Painel de 3 cromossomos (21, X e Y).
O PGS está indicado para idade materna avançada, insucesso de FIV e abortos de repetição. Contudo, devem ser consideradas as seguintes possibilidades:
  • Probabilidade de transferência dos embriões não afetados.
  • Limites técnicos dos resultados destes exames.
  • Possibilidade de todos os embriões pesquisados apresentarem resultados anormais.
  • Alguns embriões podem ser inadequados para biópsia ou apresentarem resultado inconclusivo.
  • Os embriões podem não sobreviver após a biópsia.
Existe ainda uma outra tecnologia disponível para a pesquisa genética denominada NGS (sequenciamento genético de nova geração ou next generation sequencing). Este exame permite a pesquisa de 23 pares de cromossomas e os cromossomas sexuais, deve ser realizado através da biópsia de embriões em estágio de blastocisto (5 dias de vida no laboratório). Esta tecnologia possibilita a investigação de malformações cromossômicas embrionárias (aneuploidias) em todos os 24 cromossomos (22 autossômicos e os sexuais, X e Y). A análise do DNA do embrião é ampla, pois todos os cromossomos são investigados de uma única vez. Para a detecção de aneuploidias, os dados obtidos para o genoma do embrião são comparados com amostras consideradas normais, ou euplóides. Tal análise é quantitativa, de maneira que é possível identificar as regiões do genoma embrionário que possuem um número alterado de cópias cromossômicas, seja o número para mais (duplicações) ou para menos (deleções). Os resultados com esta técnica são mais precisos, pois incluem um número maior de células. Quando aplicada esta tecnologia, os embriões são biopsiados, congelados e transferidos em outro ciclo após o resultado do exame.
 





 

NGS

Existe ainda uma outra tecnologia disponível para a pesquisa genética denominada NGS (sequenciamento genético de nova geração ou next generation sequencing). Este exame permite a pesquisa de 23 pares de cromossomas e os cromossomas sexuais, deve ser realizado através da biópsia de embriões em estágio de blastocisto (5 dias de vida no laboratório). Esta tecnologia possibilita a investigação de malformações cromossômicas embrionárias (aneuploidias) em todos os 24 cromossomos (22 autossômicos e os sexuais, X e Y). A análise do DNA do embrião é ampla, pois todos os cromossomos são investigados de uma única vez. Para a detecção de aneuploidias, os dados obtidos para o genoma do embrião são comparados com amostras consideradas normais, ou euplóides. Tal análise é quantitativa, de maneira que é possível identificar as regiões do genoma embrionário que possuem um número alterado de cópias cromossômicas, seja o número para mais (duplicações) ou para menos (deleções). Os resultados com esta técnica são mais precisos, pois incluem um número maior de células. Quando aplicada esta tecnologia, os embriões são biopsiados, congelados e transferidos em outro ciclo após o resultado do exame.
 





 
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